E se perdi fiducia in quello che hai sempre creduto?

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9 Anni 5 Mesi fa #218215 da C.J.S.

Cjs, sei fuori strada. Evidentemente se un tuo paziente 19enne avesse un osteosarcoma tu non penseresti nemmeno a fare i test genetici per p53 e per pRB.


No, non ci penserei nemmeno. Sono test costosi e fondamentalmente inutili. Dalla maggior parte dei medici la Li-fraumeni è considerata ancora una malattia rarissima. La consulenza genetica ed i relativi test si fanno solo quando c'è il fondato sospetto che sia presente una sindrome genetica (come più k in età giovanile nella stessa famiglia). Fare questi test in ogni giovane adulto affetto da cancro mi sembra solo uno spreco di denaro.

Peccato che, come ha detto giustamente Julianross, le percentuali di pazienti con osteosarcoma CAUSATO da una sindrome di Li Fraumeni sono piuttosto elevate.
1) la convinzione che l'osteosarcoma sia di molto più frequente della Li Fraumeni. Non è vero


Nella maggior parte delle fonti bibliografiche si trova quello che ho detto. La li-fraumeni ha un'incidenza così ridotta che non è possibile calcolarla. D'altra parte, si evince dallo studio da te portato a vedere che su 17 pz con osteosarcoma solo 2 famiglie presentavano le caratteristiche della Li-Fraumeni. Ne deriva una frequenza del circa 11% (ottenuta peraltro con una scarsissima popolazione, quindi dove un solo caso può fare enormemente gonfiare le percentuali, come tu giustamente facevi notare). Se ne evince che 89% dei pazienti con osteosarcoma non ha la li-fraumeni. Non mi pare esattamente la definizione di "piuttosto elevato".

2) un errore metodologico...


Non esattamente un errore. Negli ultimi 50 e fischia anni si sono confrontate le due scuole metodologiche, quella empirica, che è quella di cui parlavo prima e tipica di molti medici, e quella che dici tu, ovvero quella meccanicistica, tipica dei professoroni universitari. La disputa continua da anni e non si è ancora risolta. Come abbiamo già accennato in altri topic, usando il metodo meccanicistico nei casi di tutti i giorni si prendono delle grandi cantonate. Il dibattito è ancora aperto, naturalmente, ma io non prenderò mai le mie decisioni cliniche trascurando l'esperienza per qualche meccanismo molecolare (che cmq non padroneggiamo completamente quasi mai).

Scherzi a parte, c'è un malinteso di fondo. Nessuno (non io, perlomeno) mette in dubbio l'assunto secondo cui, nel ragionamento diagnostico (dopo una buona anamnesi, un buon esame obiettivo, i giusti esami di laboratorio/strumentali), si parta dall'ipotesi più probabile (desunta dall'integrazione dei dati ricavati con i dati statistici a disposizione) e poi via via a scalare fino a sconfinare nella fantascienza (non scomodo il povero Dr House, già bersagliato a più riprese prima di me).


Questo invece è proprio quello che è parso (a me, ma penso anche a gaudio). Non sono certo le conclusioni a dare fastidio, ma il modo con cui ci si arriva (descritto da alcuni più eleganti di me come metodo rabdomante)

Si faceva semplicemente un discorso di biologia molecolare, che immagino sconfini troppo nella fantasia per i gusti concreti di un anestesista (scherzo, eh! Metto pure le faccine amichevoli  :drinks:  :) ). 

Non c'è bisogno di scherzare, perchè è proprio così. Io pratico la medicina forse più concreta che esista, e i discorsi su p53 e via dicendo sono, per la tecnologia di adesso, puramente teorici.

Solo altre due cose:
1) Per quello che riguarda la prevenzione, sono d'accordo con te. Nella medicina, però, le cose cambiano abbastanza in fretta [...] Può darsi che la diagnostica molecolare entrerà a far parte in maniera sempre più routinaria della vita professionale dei medici di "domani".


Purtroppo temo sarà proprio così. Di nuovo, la medicina che pratico, che è peculiare, me ne rendo conto, mi porta a diffidare di queste grandissime tecnologie. Fanno perdere di vista il paziente, ed al giorno d'oggi si pensa sempre più a curare la radiografia e la TC senza nemmeno buttare un'occhio al paziente. Io uso il monitoraggio invasivo della pressione arteriosa e quando serve lo Swan-Ganz, certo, ma quando c'è da prendere una decisione difficile tasto sempre il polso del paziente: ti da molte più informazioni di un numero su un monitor...

2) Stesso discorso per la questione delle zebre e dei cavalli. Pienamente d'accordo sul succo della massima; ma anche consapevolezza che un domani potremo scoprire che ci sono molte più zebre che non cavalli


Può darsi, ma per ora non l'abbiamo ancora scoperto, ok? Qui entrambi state ragionando da scienziati, ma tra tutti i medici gli scienziati sono pochi )e rinchiusi nelle loro torri poco dorate, a mio avviso). La maggior parte è, come me, un clinico, è da poco peso alle nuove teorie fino a quando non sono solidamente confermate.

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9 Anni 5 Mesi fa #218225 da gaudio
Mod:Ragazzi la discussione ha preso una piega interessante, potrebbe andare avanti anche senza insultarvi. Infatti CJS ha una visione molto più pragmatica della medicina essendo ormai un praticante, albe89 invece da bravo studente del III anno imbevuto di Robbins vede mutazioni alle vie di trasduzione ovunque, è una fase in cui ci siamo passati tutti.
Fate i bravi.

Tutto copre,
tutto crede,
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L'amore non avrà mai fine". (Paolo di Tarso)

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9 Anni 5 Mesi fa #218227 da DrHP
Aggiungerei anche: capire chi ti parla e come ti riferisce le cose.
"Metastasi ai polmoni". Magari era un "banale" (per chi lo subisce mica tanto) linfoma per cui si è resa necessaria una biopsia dei linfonodi mediastinici: a 19 anni ci sta più di altre fantasiose ipotesi.
Certo, non sono metastasi. Ma per l'uomo della strada molto spesso linfonodo+tumore=metastasi (il che, intendiamoci, non è nemmeno più sbagliato di tanto, come ragionamento di massima, eh).

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Galaxy Quest, 1999

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9 Anni 5 Mesi fa #218229 da
Dr. HP ho una madre medico...penso di distinguere le 2 cose -.-"

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9 Anni 5 Mesi fa #218232 da albe89

Cjs, sei fuori strada. Evidentemente se un tuo paziente 19enne avesse un osteosarcoma tu non penseresti nemmeno a fare i test genetici per p53 e per pRB.


No, non ci penserei nemmeno. Sono test costosi e fondamentalmente inutili. Dalla maggior parte dei medici la Li-fraumeni è considerata ancora una malattia rarissima. La consulenza genetica ed i relativi test si fanno solo quando c'è il fondato sospetto che sia presente una sindrome genetica (come più k in età giovanile nella stessa famiglia). Fare questi test in ogni giovane adulto affetto da cancro mi sembra solo uno spreco di denaro.


In un paziente con osteosarcoma (60 casi l'anno in Italia, non milioni) io sarei propenso a farlo. E l'utilità c'è tutta: cambia la prognosi, cambia il follow-up, si può fare prevenzione.

Peccato che, come ha detto giustamente Julianross, le percentuali di pazienti con osteosarcoma CAUSATO da una sindrome di Li Fraumeni sono piuttosto elevate.
1) la convinzione che l'osteosarcoma sia di molto più frequente della Li Fraumeni. Non è vero


Nella maggior parte delle fonti bibliografiche si trova quello che ho detto. La li-fraumeni ha un'incidenza così ridotta che non è possibile calcolarla. D'altra parte, si evince dallo studio da te portato a vedere che su 17 pz con osteosarcoma solo 2 famiglie presentavano le caratteristiche della Li-Fraumeni. Ne deriva una frequenza del circa 11% (ottenuta peraltro con una scarsissima popolazione, quindi dove un solo caso può fare enormemente gonfiare le percentuali, come tu giustamente facevi notare). Se ne evince che 89% dei pazienti con osteosarcoma non ha la li-fraumeni. Non mi pare esattamente la definizione di "piuttosto elevato".


Lo studio che ho postato ha un grosso limite: la diagnosi di Li Fraumeni è esclusivamente basata su criteri anamnestici (che sono piuttosto restrittivi). In un'altra pubblicazione (Cancer in the families of children with soft tissue sarcoma. Porter DE e aa) leggo che su 177 bambini con osteosarcoma esaminati ben 143 madri avevano familiarità per tumori al seno, quindi pattern compatibile con Li Fraumeni.
Sono dati che senza dubbio andrebbero confermati e approfonditi, ma nemmeno si può dire con leggerezza che la Li Fraumeni è una patologia da libro.

2) un errore metodologico...


Non esattamente un errore. Negli ultimi 50 e fischia anni si sono confrontate le due scuole metodologiche, quella empirica, che è quella di cui parlavo prima e tipica di molti medici, e quella che dici tu, ovvero quella meccanicistica, tipica dei professoroni universitari. La disputa continua da anni e non si è ancora risolta. Come abbiamo già accennato in altri topic, usando il metodo meccanicistico nei casi di tutti i giorni si prendono delle grandi cantonate. Il dibattito è ancora aperto, naturalmente, ma io non prenderò mai le mie decisioni cliniche trascurando l'esperienza per qualche meccanismo molecolare (che cmq non padroneggiamo completamente quasi mai).


Vabbè, a questo punto seppelliamo cinquant'anni di biologia molecolare e torniamo a fare medicina come la facevano i nostri nonni. Vallo a dire ai chirurghi che si occupano di colon K che è inutile fissarsi su quattro geni del cacchio.
Quando fra qualche anno sarà a disposizione un test che ricerchi Ras e p53 nelle feci, molto più preciso del sangue occulto, tu preferirai sottoporti a una colon, immagino.

Scherzi a parte, c'è un malinteso di fondo. Nessuno (non io, perlomeno) mette in dubbio l'assunto secondo cui, nel ragionamento diagnostico (dopo una buona anamnesi, un buon esame obiettivo, i giusti esami di laboratorio/strumentali), si parta dall'ipotesi più probabile (desunta dall'integrazione dei dati ricavati con i dati statistici a disposizione) e poi via via a scalare fino a sconfinare nella fantascienza (non scomodo il povero Dr House, già bersagliato a più riprese prima di me).


Questo invece è proprio quello che è parso (a me, ma penso anche a gaudio). Non sono certo le conclusioni a dare fastidio, ma il modo con cui ci si arriva (descritto da alcuni più eleganti di me come metodo rabdomante)

Si faceva semplicemente un discorso di biologia molecolare, che immagino sconfini troppo nella fantasia per i gusti concreti di un anestesista (scherzo, eh! Metto pure le faccine amichevoli  :drinks:  :) ). 

Non c'è bisogno di scherzare, perchè è proprio così. Io pratico la medicina forse più concreta che esista, e i discorsi su p53 e via dicendo sono, per la tecnologia di adesso, puramente teorici.

Solo altre due cose:
1) Per quello che riguarda la prevenzione, sono d'accordo con te. Nella medicina, però, le cose cambiano abbastanza in fretta [...] Può darsi che la diagnostica molecolare entrerà a far parte in maniera sempre più routinaria della vita professionale dei medici di "domani".


Purtroppo temo sarà proprio così. Di nuovo, la medicina che pratico, che è peculiare, me ne rendo conto, mi porta a diffidare di queste grandissime tecnologie. Fanno perdere di vista il paziente, ed al giorno d'oggi si pensa sempre più a curare la radiografia e la TC senza nemmeno buttare un'occhio al paziente. Io uso il monitoraggio invasivo della pressione arteriosa e quando serve lo Swan-Ganz, certo, ma quando c'è da prendere una decisione difficile tasto sempre il polso del paziente: ti da molte più informazioni di un numero su un monitor...

2) Stesso discorso per la questione delle zebre e dei cavalli. Pienamente d'accordo sul succo della massima; ma anche consapevolezza che un domani potremo scoprire che ci sono molte più zebre che non cavalli


Può darsi, ma per ora non l'abbiamo ancora scoperto, ok? Qui entrambi state ragionando da scienziati, ma tra tutti i medici gli scienziati sono pochi )e rinchiusi nelle loro torri poco dorate, a mio avviso). La maggior parte è, come me, un clinico, è da poco peso alle nuove teorie fino a quando non sono solidamente confermate.



Se in base alle informazioni che ti arrivano da un topic di Futuri Medici riesci a fare diagnosi non "da rabdomante" ti faccio tanti complimenti. Io nel mio piccolo cercavo altro, anche perchè ero e resto convinto che in questo caso ci sia poco da diagnosticare.
Ti ringrazio per aver evitato, almeno in questo post, di darmi del bimbominkia o della checca isterica.

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9 Anni 5 Mesi fa #218234 da gaudio

Dr. HP ho una madre medico...penso di distinguere le 2 cose -.-"

figlia mia ti rovini con le tue mani però...

Tutto copre,
tutto crede,
tutto spera,
tutto sopporta.
L'amore non avrà mai fine". (Paolo di Tarso)

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9 Anni 5 Mesi fa #218235 da
lo sanno già tutti che sono figlia di un medico...

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9 Anni 5 Mesi fa #218306 da ari
...non sembrerebbe, però...

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9 Anni 5 Mesi fa #218310 da
non sembra che io sia figlia di un medico?

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