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Il giudice ordina: date le staminali a Celeste
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Non risulta a nessuno che questi abbiano una cell factory attiva, che in Italia si contano sulle dita delle mani.
Questo di suo basta a farmi un idea non propriamente positiva della vicenda.
Di tutto questo, comunque vada, le vittime rimangono i genitore e la piccola paziente, sia perché incappati in una situazione non propriamente trasparente, sia grazie al "brillante" operato della magistratura.
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in che condizioni sono state coltivate queste staminali? in che condizioni igieniche sono state iniettate? La terapia con staminali può avere grossi effetti collaterali(teratocarcinomi, rigetti...), siamo disposti a tollerare questo genere di rischi solo perché la paziente è terminale e non ha reali speranze di guarigione? e fino a che punto sono stati informati i genitori? Io spero meglio di molti commentatori dell'articolo, che hanno erroneamente inteso che la terapia possa salvarle la vita e addirittura curare la malattia in modo definitivo, cosa assolutamente falsa.un laboratorio assolutamente inadeguato, non igienico, senza protocolli di lavorazione, senza accertamenti di alcun tipo sul materiale biologico prodotto, con medici inconsapevoli di che cosa stanno iniettando, cartelle cliniche vaghe e irregolari, senza alcuna sperimentazione clinica ufficiale autorizzata
Quanto si fanno pagare questi signori per eseguire la suddetta terapia? da 27 mila a 50 mila € a paziente...apperò...
Vorrei poi discutere con voi sugli aspetti clinici della vicenda. Si tratta di una patologia rara, io purtroppo la conosco bene perché ho avuto un caso in famiglia, e vorrei fare il punto sulle conoscenze attuali che abbiamo sulla SMA: il gene responsabile di questa patologia è SMN localizzato sul cromosoma 5q13 in una regione duplicata e invertita, quindi ci sono due copie di SMN dette SMN1 SMN2. SMN1 si trova in posizione più telomerica ed è il responsabile della malattia, il gene SMN2 differisce di soli 5 nucleotidi da SMN1, di cui solo 1 è localizzato in una sequenza codificante, nell'esone 7. La cosa interessante è che il nucleotide che differenzia l'esone 7 dei due geni è una T in SMN2 e una C in SMN1. Questa transizione C>T è silente, dato che la tripletta codifica sempre per lo stesso amminoacido. Si è visto però che la mutazione C>T altera una sequenza nucleotidica che favorisce il legame di alcuni fattori di splicing. In altre parole, in presenza della citosina il legame avviene normalmente e l'esone 7 è incluso, in presenza di T nella maggior parte dei casi l'esone 7 viene escluso. Nella maggior parte dei casi il gene SMN2 produce quindi una proteina inattiva e/o instabile. Questa proteina si chiama SMN (survival of motoneurons), è ubiquitaria, si trova sia nel nucleo che nel citoplasma, ed è necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni inferiori; da qui deriva la debolezza muscolare e la paralisi del paziente. La correlazione genotipo-fenotipo nella SMA è data proprio dal modo in cui sono presenti questi geni nel genoma del paziente: nelle forme più gravi il gene SMN1 è assente in omozigosi e sono presenti poche copie del gene SMN2, nei casi con fenotipo più attenuato ci sono 3 o 4 copie di SMN2, e pur in assenza di SMN1 il paziente ha uno sviluppo normale e riesce a deambulare autonomamente fino alla 4/5 decade di vita. Certo questo non è sempre vero per tutti, e sicuramente ci sono dei fattori che influenzano il fenotipo che ancora ci sfuggono. Alla luce di questi dati la mia domanda è: perché usare le staminali? voglio dire che cosa dovrebbero fare dei trapianti di cellule staminali? produrre la proteina SMN funzionante? ma quanta ne possono produrre? gli sforzi della ricerca fino ad ora sono a mio avviso stati più logici: si è cercato di aumentare la trascrizione del gene SMN2 che è sempre presente, spesso in numerose copie, e contemporaneamente includere nel gene l'esone 7, trasformando di fatto il gene SMN2 in un SMN1 funzionale. I risultati sui topi fanno ben sperare www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22763238
sia chiaro che non sono contrario all'uso delle cellule staminali per questa patologia, anzi. Vorrei solo che ci fosse dietro un piano terapeutico valido, magari supportato da evidenze sperimentali. Non basta iniettare delle cellule staminali della madre e osservare ciò che succede. E titoli come questo, preso dal sito della onlus in questione, mi fanno davvero incazzare:
www.staminafoundation.org/article/trapia...li-atrofia-muscolareCon le staminali adulte [size=10pt]salvata la vita ad una bambina[/size] malata di Atrofia Muscolare Spinale
salvata la vita??
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Tra l'altro un trattamento senza un razionale, precedenti sperimentazioni (anche su cellule o su animali), eseguito in condizioni igieniche dubbie e senza un protocollo, oltre ad essere potenzialmente pericoloso per la piccola paziente (usata come cavia) non avrebbe alcun valore scientifico e, quindi, eventuali futuri pazienti si ritroverebbero con un case report di cui non si sa nulla.
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sono proprio colpito
ma hai delle fonti di studio extra-universitarie? :vittoriaa:
Guten Tag, nach schon eine paar minuten in Berlin hat sie ihre Pass und ihren Geld verloren.
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